Von Willebrand hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler
Von Willebrand hastalığı, kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bir kişinin miras alabileceği en yaygın kanama durumudur.
Bununla birlikte, bir kişi, lenfomalar, lösemiler ve lupus gibi otoimmün bozukluklar gibi diğer tıbbi durumların bir sonucu olarak ve bazı ilaçları alarak da elde edebilir.
Von Willebrand hastalığı olan kişiler, kandaki von Willebrand faktörü (vWF) adı verilen bir maddeden ya eksiktir ya da etkisiz kaynaklara sahiptir. Bu pıhtılaşmayı teşvik eder.
Durumu olan insanlar kan pıhtıları oluşturmada zorluk çekecekler. Örneğin, kendilerini keserlerse kanamanın durması daha uzun sürecektir.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki insanların yüzde 1'e kadarında görülür. Hiçbir tedavisi yoktur, ancak tedavi, durumu olan kişilerin aksi takdirde sağlıklı yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.
Bu makalede, von Willebrand hastalığının farklı türlerine, semptomlarına ve bunları yönetme yollarına bakıyoruz.
Türler
Von Willebrand hastalığının dört ana türü vardır.
Tür 1
Tip 1 en yaygın olanıdır. Von Willebrand hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 60-80'i tip 1'e sahiptir.
Tip 1, düşük seviyelerde vWF ile karakterizedir. Bir başka önemli kan pıhtılaşma proteini olan pıhtılaşma faktörü VIII de etkilenebilir. Tip 1'in şiddeti hafiften şiddetliye kadar değişebilir, ancak çoğunlukla hafiftir.
Tip 2
Tip 2 von Willebrand hastalığında birkaç alt tip ortaya çıkabilir, ancak bir doktor genellikle tip 2'yi vWF eksikliği yerine düzgün çalışmadığında teşhis eder.
Farklı gen mutasyonları tip 2'ye neden olabilir ve her biri farklı tedavi gerektirir. Tip 2 alt tipini bilmek, bir doktorun tedaviyi birey için en iyi şekilde çalışacak şekilde şekillendirmesine yardımcı olabilir.
Tip 2, von Willebrand hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 15-30'unda mevcuttur.
Tip 3
Tip 3'te, birey tipik olarak çok az vWF'ye sahiptir veya hiç yoktur. Bu, von Willebrand hastalığının en nadir ve en şiddetli şeklidir.
Durumu olan kişilerin yaklaşık yüzde 5-10'u tip 3'e sahiptir.
Edinilen
Daha yaygın von Willebrand hastalığı türleri kalıtsal olsa da, durumu lupus veya kanser gibi bir otoimmün hastalıktan veya bazı ilaçların alınmasının bir sonucu olarak geliştirmek de mümkündür.
Buna edinilmiş von Willebrand hastalığı denir.
Semptomlar
İşaretler ve semptomlar hafif ve gözlemlenmesi zor olabilir veya çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir. Doktorların von Willebrand hastalığının daha hafif formlarını teşhis etmesi zordur.
Semptomlar ortaya çıktığında, morarma ve uzun süreli veya aşırı kanamayı içerirler. Gastrointestinal sistem de dahil olmak üzere mukoza zarlarının çevresinde kanama meydana gelebilir.
Kanama belirtileri şunları içerir:
- uzun süreli, tekrarlayan veya her ikisi birden olabilen burun kanaması
- diş etlerinden kanama
- daha uzun, daha ağır adet kanaması
- bir kesikten aşırı kanama
- diş çekimi veya diğer dişçilikten sonra aşırı kanama
- bazen cilt altında oluşan topaklarla morarma
Bazen, bir doktor durumu ancak kişi cerrahi bir prosedür geçirdikten, diş hekimi muayenesinden geçtikten veya ciddi bir travma geçirdikten sonra keşfeder.
Kadınlar adet gördüklerinde aşağıdaki belirtileri fark edebilir:
- en az 1 inç çapında kan pıhtıları
- 2 saat içinde en az iki tampon veya ped ile ıslatmak
- kanamayı kontrol etmek için çift sıhhi korumaya ihtiyaç var
- bir haftadan fazla süren adet kanaması
- yorgunluk, solukluk ve uyuşukluk dahil olmak üzere anemi semptomları
Nadir ve ağır vakalarda kanama iç organlara zarar verebilir. Bu durumun bir sonucu olarak iç organ hasarı meydana geldiğinde ölümcül olabilir.
Risk faktörleri ve nedenleri
Bir kan damarında yaralanma meydana geldiğinde, trombosit adı verilen bir tür kan hücresi içindeki küçük parçalar normalde yarayı tıkamak ve kanamayı durdurmak için bir araya gelir.
Pıhtılaşma faktörü VIII taşıyan vWF, trombositlerin bir pıhtı oluşturmak üzere birbirine yapışmasına yardımcı olur. Pıhtılaşma faktörü VIII, en yaygın hemofili formuna sahip kişilerde eksik veya hatalı.
Aile öyküsü, von Willebrand hastalığı için en yaygın risk faktörüdür. Bununla birlikte, her türün gelişmesi için gereken genetik içerik farklı olacaktır.
Örneğin, tip 1 ve 2'de, duruma neden olmak için yalnızca bir gen gereklidir. Ayrıca biyolojik ebeveynlerin kendileri de von Willebrand hastalığına yakalanacaktır.
Tip 3'te, her iki ebeveynin de genleri aktarması gerekir ve büyük olasılıkla hastalığı gerçekten sahip olmadan taşıyor olacaklardır.
Edinilen von Willebrand hastalığı, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir, bu nedenle ileri yaş bir faktördür.
Teşhis
Erken teşhis ve tedavi, von Willebrand hastalığı ile normal ve aktif bir yaşam sürdürme şansını önemli ölçüde artırır.
Tip 1 veya tip 2'ye sahip bazı kişilerde büyük kanama sorunları görülmeyebilir. Bu nedenle, ameliyat veya ciddi bir yaralanma olana kadar tanı alamayabilirler.
Tip 3 tanısı genellikle erken yaşta ortaya çıkar, çünkü büyük bir kanama muhtemelen bebeklik veya çocukluk döneminde bir zaman ortaya çıkacaktır.
Bir doktor, kişinin tıbbi geçmişine bakacak, fizik muayene yapacak ve bazı teşhis testleri uygulayacaktır.
Tıbbi geçmişi değerlendirirken, doktor kişinin aşağıdaki semptomları hiç yaşayıp yaşamadığını sorabilir:
- ameliyat veya diş prosedürü sonrası aşırı kanama
- beklenmedik veya kolay morarma veya altında bir yumru ile morarma
- dışkıda kan
- eklemlerde veya kaslarda kanama
- aspirin, nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) veya kan incelticiler gibi ilaçları aldıktan sonra kanama
- anormal kan trombosit sayısı
- Burun üzerine baskı uyguladıktan sonra bile 10 dakikadan uzun süren açıklanamayan burun kanamaları
- sık burun kanaması
- pıhtılarla birlikte bir haftadan uzun süredir ağır adet kanaması
- böbrek, karaciğer, kan veya kemik iliği hastalığı
Fizik muayene, morarma ve son kanama belirtilerini kontrol edecektir.
Kan testleri şunları değerlendirebilir:
- vWF seviyeleri
- von Willebrand hastalığının türünü belirlemek için vWF ve multimerlerinin veya protein komplekslerinin yapısı ve moleküllerinin nasıl parçalandığı
- ristocetin kofaktör aktivitesi, vWF'nin ne kadar iyi çalıştığını ve kanı yeterince pıhtılaştırıp pıhtılaşmadığını ortaya çıkarmak için
- faktör VIII seviyelerini belirlemek için faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi
- trombosit işlevi
- küçük bir yaranın kanamayı durdurmasının ne kadar sürdüğünü görmek için kanama zamanı
Test sonuçlarının geri gelmesi 2-3 hafta sürebilir ve bir tanıyı doğrulamak için bazı testlerin tekrarlanması gerekebilir. Doktor, kişiyi kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir hematoloğa yönlendirebilir.
Tedavi
Şu anda von Willebrand hastalığı için herhangi bir tedavi mevcut değildir, ancak bazı seçenekler kanama olaylarını önleyebilir veya durdurabilir. Tedavi, ilaç şeklini alma eğilimindedir.
Semptomlar normalde hafiftir ve daha hafif semptomları olan kişiler için tedavi yalnızca ameliyat sırasında, dişçilikte veya bir kaza veya yaralanmadan sonra gereklidir.
Yönetim yöntemleri, durumun tipine ve ciddiyetine ve ayrıca kişinin tedaviye verdiği cevaba bağlıdır.
İlaçlar şunları yapabilir:
- kan dolaşımına daha fazla vWF ve faktör VIII salmak
- ağır adet kanamasını kontrol etmek
- kan pıhtılarının bozulmasını önlemek
- eksik vWF'yi değiştirin
Desmopressin (DDAVP), kişinin enjeksiyon veya burun spreyi (Stimate) yoluyla alabileceği sentetik bir hormondur. Vücudun kan damarlarının kaplamalarında zaten mevcut olan vWF'nin daha fazlasını serbest bırakmasını sağlayarak kanamayı kontrol eden doğal bir hormon olan vazopressine benzer. Bu, faktör VIII seviyelerini yükseltir.
Bir doktor genellikle bunu tip 1 ve tip 2 olanlar için reçete eder. Burun spreyi adet döneminin başında veya küçük bir ameliyattan önce kullanabilirler.
DDAVP yeterli değilse, doktor, von Willebrand hastalığının her üç türü için de vWF ve faktör VIII içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin dozlarını reçete edebilir.
Oral kontraseptifler, özellikle östrojen içeren doğum kontrol hapları, adetleri ağır olan kadınlara yardımcı olabilir.
Pıhtı stabilize edici ilaçlar, pıhtılaşma faktörlerinin bozulmasını geciktirir. Bir doktor bu antifibrinolitik ilaçları arayabilir. Özellikle ameliyat veya diş işleri sırasında pıhtı oluştuğunda yerinde tutmaya yardımcı olurlar.
Bir doktor ayrıca kanamayı durdurmak için bir yaraya fibrin yapıştırıcı uygulayabilir. Bu, tutkal benzeri bir maddedir.
Komplikasyonlar
vWF ve faktör VIII seviyeleri hamilelik sırasında yükselme eğilimindedir, ancak doğum sırasında kanama komplikasyonları ortaya çıkabilir. Kanama daha ağır olabilir ve doğumdan sonra daha uzun sürebilir.
Bir tür von Willebrand hastalığı olan kadınlar, hamile kaldıklarında bir hematoloğa ve uzman bir doğum uzmanına danışmalıdır.
Muhtemelen hamileliğin son üç ayında kan testleri yapacaklardır.
Kanama olaylarının önlenmesi
Kanama olaylarını önlemek için, herhangi bir von Willebrand hastalığı olan kişiler, ilaç almadan önce bir hekime danışmalıdır.
Ayrıca aspirin, ibuprofen ve diğer NSAID'ler gibi kanın pıhtılaşmasını etkileyebilecek reçetesiz (OTC) ilaçlardan da kaçınmalıdırlar.
Diş hekimleri gibi sağlık profesyonellerini durumları hakkında bilgilendiren bir kişiye, spor koçlarına veya fiziksel aktiviteyi denetleyen kişilere de değer olabilir.
Şiddetli semptomları olan kişiler ayrıca bir tıbbi kimlik kolyesi veya bilekliği takmalıdır.
Yaygın sağlık risklerini en aza indirmek için, durumu olan kişiler sağlıklı, dengeli beslenmeli ve düzenli olarak egzersiz yapmalıdır. Normalde, von Willebrand hastalığı günlük aktiviteleri etkilemez, ancak doktorlar, durumu olan çocukların futbol ve hokey gibi temas sporlarından kaçınmasını tavsiye edebilir.
Özet
Von Willebrand hastalığı, kalıtsal kanama bozukluğunun en yaygın türüdür. Tip 1, durumu olan tüm insanların yaklaşık yüzde 60-80'ini etkileyen en yaygın olanıdır.
Semptomlar hafif veya şiddetli olabilir ve burun kanamalarını, bir kesikten aşırı kanamayı ve daha kolay morarmayı içerebilir.
Şu anda von Willebrand hastalığı için bir tedavi mevcut olmasa da tedaviler, kan pıhtılarının parçalanmasını önleyen ilaçların alınmasını ve kanayan yaralara fibrin dolgu macunu adı verilen yapışkan benzeri bir maddenin uygulanmasını içerir.
S:
Von Willebrand hastalığı ile hemofili arasındaki fark nedir?
A:
Von Willebrand hastalığı ve hemofili hem genetiktir hem de kanın pıhtılaşmasıyla ilgili sorunlara neden olurken, birbirinden tamamen farklı durumlardır.
Von Willebrand hastalığı genellikle hemofiliden daha hafiftir ve daha yaygındır. Erkekleri ve kadınları eşit derecede etkilerken, hemofili hemen hemen her zaman erkekleri etkiler.
Hemofili, von Willebrand hastalığında yer alan vWF'den farklı düşük pıhtılaşma faktörlerine neden olur.
